En un país donde las enfermedades raras muchas veces pasan desapercibidas, Grupo Fabry de México IAP ha logrado algo extraordinario: construir una comunidad sólida, empática y activa que no solo acompaña a pacientes y familias, sino que también lucha por transformar el sistema de salud desde adentro.
Fundada el 22 de julio de 2002, esta institución sin fines de lucro se ha convertido en un faro de esperanza para quienes padecen enfermedades de depósito lisosomal, como Fabry, Gaucher, Pompe, CLN2 y distintas mucopolisacaridosis (MPSI, MPSII, MPSIII, MPSIV-A, MPSVI y MPSVII).
Detrás de cada caso, hay una historia de búsqueda, incertidumbre y resistencia. Por eso, Grupo Fabry no solo informa: acompaña, gestiona, defiende y construye puentes entre pacientes, médicos, autoridades y aliados clave. Su propósito es claro: garantizar atención médica temprana y efectiva, fortalecer el tejido humano y mejorar la calidad de vida de quienes enfrentan estas enfermedades poco frecuentes, pero profundamente impactantes.
La enfermedad de Fabry, también conocida como angioqueratoma corporis diffusum universale o Morbus Fabry, fue documentada por primera vez en 1898 por los dermatólogos William Anderson (Inglaterra) y Johann Fabry (Alemania). Hoy se sabe que este padecimiento hereditario, ligado al cromosoma X, tiene una incidencia de 1 en cada 40,000 personas y forma parte de los más de 40 trastornos por almacenamiento lisosomal.
La causa: una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-GAL) que impide la correcta degradación de lípidos como el GL-3, acumulándose progresivamente en células de órganos vitales —especialmente vasos sanguíneos, corazón, riñones y sistema nervioso—. Esto provoca un deterioro multisistémico que, si no se detecta y trata a tiempo, reduce drásticamente la esperanza de vida, con fallecimientos que comúnmente se deben a fallos cardíacos o eventos cerebrovasculares.
Lo más alarmante es que, a pesar de que los síntomas suelen presentarse desde la infancia —dolor extremo, fatiga crónica, intolerancia al calor, erupciones cutáneas, problemas renales y cardiovasculares—, el diagnóstico suele retrasarse hasta la adultez, cuando ya existen daños severos. Por eso, el diagnóstico temprano no solo es deseable, es vital.
Grupo Fabry de México ha entendido que el tratamiento va más allá del medicamento. Su enfoque integral pone en el centro a la persona, no solo al paciente. Esto se refleja en una serie de acciones estratégicas y humanas:
🔹 Asegura el acceso oportuno a tratamientos mediante la gestión de trámites con las instituciones de salud pública.
🔹 Fomenta redes de apoyo emocional y social que impulsan la adherencia terapéutica y la conciencia del autocuidado.
🔹 Organiza reuniones anuales con pacientes, familiares y especialistas de talla internacional para difundir avances científicos y fortalecer la confianza en el proceso médico.
🔹 Propone la creación de un padrón nacional de pacientes con enfermedades lisosomales, clave para fines de control, investigación y planeación de políticas públicas.
🔹 Incide en el marco jurídico para promover reformas legales, asignaciones presupuestarias y normativas que faciliten el acceso a tratamientos y reduzcan la carga burocrática.
🔹 Conecta con asociaciones nacionales e internacionales, generando sinergias y fortaleciendo la voz colectiva ante gobiernos y farmacéuticas.
🔹 Diseña estrategias de comunicación diferenciadas que alcanzan con precisión a pacientes, médicos, académicos, autoridades, legisladores, medios y público general.
Dentro de sus múltiples iniciativas, destaca el programa Uniendo Lazos, dirigido a personas con amiloidosis hereditaria, una enfermedad genética grave causada por el depósito anómalo de la proteína transtiretina (TTR) en órganos vitales como corazón, hígado, riñones y sistema nervioso.
Esta condición, altamente invalidante, se manifiesta con síntomas como neuropatía periférica, disfunciones autonómicas, fatiga extrema, problemas gastrointestinales y fallos orgánicos. La detección temprana es compleja, pero crucial. Se requieren estudios genéticos, biopsias y pruebas especializadas que no siempre están disponibles o al alcance económico del paciente.
Ante este panorama, Grupo Fabry actúa como un puente entre el diagnóstico y el tratamiento: orienta, acompaña, facilita el acceso a terapias avanzadas y promueve un abordaje humano, personalizado y esperanzador.
Grupo Fabry no trabaja solo por una causa, sino por muchas vidas. Con cada acción, reafirma su compromiso de construir un sistema de salud más justo, más informado y más empático. Su lucha no termina en el diagnóstico, ni en el tratamiento; continúa en la generación de cambios estructurales, en la formación de comunidades resilientes y en la creación de un entorno donde vivir con una enfermedad rara no sea sinónimo de aislamiento ni abandono.
Porque donde muchos solo ven una enfermedad rara, Grupo Fabry construye comunidad, impulsa el cambio y transforma cada historia en una causa con propósito. Hoy más que nunca, su labor nos recuerda que la visibilidad es el primer paso hacia la justicia. Para conocer más sobre su trabajo y sumarte a esta red de esperanza, visita su sitio web oficial: https://www.grupofabrymexico.org/
En el tercer eje se busca la gestión en hospitales públicos o privados para las cirugías en los pequeños. Y para el cuarto eje una vez que los pequeños tuvieron su cirugía, llevarlos a un entorno de inclusión y a un fortalecimiento tanto a las familias como a los pequeños para que puedan tener una mejor calidad de vida.
El pasado domingo 20 de octubre, se celebró la quinta edición de la carrera híbrida inclusiva ‘Reconstruyendo Historias sin Etiquetas’ en las instalaciones del Parque Bicentenario. Este evento fue organizado por la Fundación Taiyari, que ha estado trabajando arduamente desde el año 2018 en favor de promover la inclusión educativa, laboral y social de personas que viven con enfermedades de poca prevalencia y/o discapacidad aunado a que se encuentran en una situación de vulnerabilidad.
Es por ello que Salazar invita a todos a unirse a estos eventos y contribuir a la noble causa de la Fundación Taiyari.
