Anunciación.- Niemann Pick Tipo C es un padecimiento de baja prevalencia que afecta a todas las edades y puede tomar un periodo promedio de cinco años diagnosticarla. Es un padecimiento progresivo, irreversible, crónico y debilitante por depósito lisosomal. Con la finalidad de concientizar sobre la importancia del diagnóstico temprano de la enfermedad y la influencia que esto tiene en la calidad de vida del paciente y su familia, la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), presento la campaña Piensa de nuevo-Piensa NP-C.
Esta campaña es muy importante porque si se diagnostica a los pacientes de manera temprana, mejores son las expectativas y la calidad de vida que pueden tener. Por la experiencia que tenemos, sabemos que en algunos casos se ha tardado años en tener un diagnóstico correcto y eso es algo que hoy en día no podemos permitir”, indicó el Dr. Jesús Navarro, presidente de OMER.
Por su parte, la presidenta de la Sociedad Mexicana de Neurología Pediátrica, la Dra. Leticia Munive, explicó “los síntomas de Niemann Pick Tipo C se pueden categorizar como viscerales, neurológicos o psiquiátricos. Uno de los indicadores más fuertes de NP-C es cuando un paciente presenta estas características en más de una de estas categorías. Por lo tanto, el vincular estos síntomas puede facilitar el diagnóstico”.
La incidencia de NP-C es 1 por cada 120 mil nacidos vivos, el tiempo promedio para el diagnóstico es de cinco a seis años desde la aparición de los síntomas neurológicos, esto es extremadamente difícil para los pacientes y sus familias.
