La Cistinosis una enfermedad catalogada como rara

Autor: Ivon Díaz Rojas

Fotos: Asociación Mexicana de Cistinosis AC.

Gerardo Mendoza, cofundador de la Asociación Mexicana de Cistinosis es un sobreviviente de esta enfermedad catalogada como una de las más raras en México. En el año 2002 se formó la organización con el objetivo de otorgar el bitartrato de cisteamina (cystagon) a todos los mexicanos con cistinosis.

En 2022 se logró que el gobierno mexicano les diera el cystagon, este es un medicamento que contiene el principio activo conocido como cisteamina, utilizado para tratar este trastorno hereditario.

¿Qué es Cistinosis?

Cistinosis es una enfermedad por depósito lisosomal que resulta de la alteración del transporte de cistina en los lisosomas. Esto eventualmente resulta en la formación de cristales de cistina en una amplia variedad de órganos como riñones, hígado, páncreas, músculos y corneas entre otros.

Características Clínicas

Existen 3 Tipos de Cistinosis: Nefropatica, Juvenil (inicio tardío) y de adulto (Ocular) Las manifestaciones iniciales de la cistinosis nefropatica ocurre en el 95% de los casos, por lo general los síntomas aparecen entre los 7 y 9 meses de edad, e incluyen lo siguiente:

• Sed excesiva.
• Orina excesiva.
• Cristales de cistina en cornea.
• Niveles de cistina elevados en células blancas.
• Síndrome de Fanconi (Poliuria, polidipsia, deshidratación, raquitismo)
• Falla para Crecer
• Fotofobia (Como resultado de la formación de cristales de cistina en la córnea)

• Cistinosis Juvenil o de Inicio Tardío presenta las mismas características de su forma nefropatica pero con un progreso más lento y menos agresiva.

El cofundador Gerardo Mendoza nació con cistinosis, a los 13 años inició con hemodiálisis, rechazó dos trasplantes de riñón y necesitó un trasplante de córnea, ya que los cristales de cistina se adelgazaron, provocando que el ojo se abriera y quedara vacío, todo esto por no contar con el medicamento necesario, es decir, cystagon.

A los 45 años, Gerardo Mendoza por fin comenzó a tomar cystagon para su tratamiento. Actualmente el cofundador de Cistinosis AC, recibió su tercer trasplante de riñón y gracias a que toma cystagon, se encuentra en perfecto estado de salud y tiene una mejor calidad de vida.

Gerardo ha externado la importancia de este medicamento, cystagon, para la salud de muchas personas en México que padecen cistinosis. Pues a lo largo de su caminar en la lucha por este medicamento, han perdido a muchos seres queridos, incluyendo a la hermana del cofundador Gerardo Mendoza, quien falleció a la edad de 20 años de cistinosis, ya que en ese entonces no existía el cystagon en México.

Gracias a la Asociación Mexicana de Cistinosis AC, el medicamento tan importante para tratar esta enfermedad ahora se encuentra de manera permanente en México para la ayuda de muchas personas con este padecimiento.

Esta Asociación se dedica a brindar apoyo y orientación médica a pacientes con cistinosis en distintas partes de la República, que por su condición física o escasos recursos económicos no pueden solventar los gastos que conlleva el tratamiento para este padecimiento, que, por medio de sus proyectos de difusión, educación y capacitación médica, los pacientes se vean beneficiados en todos los aspectos.

La Asociación Mexicana de Cistinosis sigue trabajando por la salud mexicana, actualmente se reconocen a nivel internacional debido a su alto grado de compromiso y profesionalismo.