Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño porcentaje de la población. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad es considerada rara cuando afecta a menos de 1 por cada 2,000 personas. Aunque individualmente son poco comunes, existen entre 6,000 y 8,000 enfermedades raras identificadas, afectando a millones de personas en todo el mundo.

Estas enfermedades a menudo son genéticas y pueden ser crónicas y debilitantes. La baja prevalencia de cada enfermedad rara implica desafíos significativos en términos de diagnóstico, investigación y tratamiento, lo que a menudo deja a los pacientes y sus familias en una situación de vulnerabilidad. Una de estas enfermedades raras es el síndrome de Hunter.

¿Qué es el síndrome de Hunter?

El síndrome de Hunter, también conocido como mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es una enfermedad genética ligada al cromosoma X. Es una condición grave que afecta principalmente a los varones.

La enfermedad es causada por una deficiencia o ausencia de la enzima necesaria para descomponer moléculas complejas lo que hace que se acumulen causando daños a muchos órganos vitales como el corazón o el hígado.

Signos y síntomas comunes

Los síntomas del síndrome de Hunter no son, por lo general, aparentes al nacimiento. Pueden aparecer en torno a los 18 meses, pero típicamente son más evidentes entre los 2 y 4 años. Algunos de los más notables, pero no únicos son:

-Hernia inguinal

-Infecciones respiratorias frecuentes, así como del oído

-Pérdida auditiva

-Diarrea líquida frecuente

-Los rasgos faciales son toscos, con nariz ancha y aplanada, labios engrosados, lengua grande y estos pueden irse viendo más toscos con el paso del tiempo.

-Abdomen distendido (puede deberse a agrandamiento del hígado o del bazo, que también son síntomas).

Apnea del sueño (dejar de respirar brevemente durante el sueño que se compensa o manifiesta con ronquidos).

-Deterioro neurológico que se evidencia en retraso en el desarrollo.

-Rigidez en las articulaciones que limita el movimiento.

-Problemas cardiovasculares como engrosamiento de las válvulas.

Como se puede apreciar, muchos de esos síntomas pueden parecer comunes al desarrollo infantil, y a veces, se tarda mucho en entender que son parte de una misma problemática; sobre todo porque, al ser una enfermedad rara, pocos profesionales de la salud la tienen presente.

Sin embargo, una vez que se le detecta y confirma con exámenes clínicos, pruebas genéticas y análisis enzimáticos se puede trazar una ruta de manejo de la enfermedad. Lo ideal es que sea un abordaje multidisciplinario con pediatra, cardiólogo, neumólogo, ortopedista, entre otros. Es crucial el diagnóstico temprano y el seguimiento regular para mejorar la calidad de vida de los afectados por el síndrome de Hunter.

La atención a las enfermedades raras desde la sociedad civil

El síndrome de Hunter representa un desafío significativo, por lo que el trabajo de las instituciones que dan apoyo a las personas que sufren Hunter o cualquier otra de las enfermedades raras es muy importante.

Por ello, han surgido organizaciones de la sociedad civil que enfocan su esfuerzo en este tipo de problemáticas. Entre ellas está la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) que aglutina a organizaciones que trabajan con pacientes de enfermedades raras, 85 por el momento. Así se cubren casi 500 enfermedades raras que hay en el país.

Los que trabajan ahí son prácticamente puros voluntarios, quien han desarrollado con el tiempo todas las habilidades y conocimiento para saber a quién dirigirse y cómo apoyar a los pacientes.

En su página ofrecen formas de contacto para ser voluntario con ellos, así como para contribuir con donativos económicos.

Fuentes:

https://www.femexer.org/

https://www.hunterpatients.com/Content/pdf/es/Gu%C3%ADa%20para%20cuidadores%20de%20personas%20con%20el%20s%C3%A