Anunciación.- La mielofibrosis, la enfermedad de cushing, la acromegalia y el complejo de esclerosis tuberosa son algunas de las casi 7 mil enfermedades raras –o de baja incidencia– documentadas en la literatura médica; sin embargo, en la mayoría de los casos son insuficientes los recursos que se destinan a la investigación, lo que resulta en opciones limitadas para su tratamiento y cura. Por si fuera poco, generalmente su diagnóstico temprano es sumamente difícil, pues los síntomas suelen ser confusos.

En el caso de estas enfermedades, llegan a ser debilitantes, provocadoras de discapacidad, que poco a poco van menguando la calidad de vida de quien las padece –entre otras razones, por la pérdida de autonomía que resulta de complicaciones crónicas, progresivas, degenerativas y potencialmente mortales. Esta situación de desesperanza se exacerba en los muchos casos en los que ni el médico ni el paciente encuentran la causa del evidente deterioro en la calidad de vida.

La mielofibrosis es un tipo de cáncer sanguíneo progresivo, potencialmente mortal y con limitadas opciones de tratamiento. Se caracteriza por una insuficiencia en la médula ósea, dilatación del bazo y síntomas debilitantes como fatiga y dolor, que disminuyen la capacidad funcional y la calidad de vida de los pacientes.

Los pacientes de Cushing sufren un deterioro progresivo con complicaciones como osteoporosis, diabetes, hipertensión, infecciones y cálculos en los riñones. Sin embargo, hasta el momento la ciencia no ha conseguido identificar las causas o factores de riesgo para el desarrollo de los tumores no cancerosos que ocasionan la enfermedad de Cushing.

Esto se dio a conocer, con motivo del 28 de febrero, día en que se conmemora el Día Mundial de las enfermedades Raras.