Anunciación.- Por lo general poco conocidas, las enfermedades raras se consideran huérfanas; son insuficientes los recursos que se destinan a la investigación, lo que resulta en opciones limitadas de tratamiento y cura. Generalmente su diagnóstico temprano es sumamente difícil, pues los síntomas suelen ser confusos.

Para generar conciencia sobre su existencia y promover la solidaridad y la investigación, hoy 28 de febrero se conmemora el “Día Mundial de las Enfermedades Raras” en 63 países.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad es rara cuando presenta una frecuencia igual o menor a un caso por cada  cien mil personas. Se presume que existen en la actualidad cerca de siete mil enfermedades raras, la mayoría de origen genético, aunque también existen infecciosas o degenerativas. Muchas de ellas implican riesgo de muerte o incapacidad crónica y no cuentan con tratamiento alguno.

Son enfermedades debilitantes, provocadoras de discapacidad, que poco a poco van menguando la calidad de vida de quien las padece. A pesar de que su frecuencia es baja, se estima que más de 250 millones de personas en todo el mundo padecen algún tipo de enfermedad rara. Muchos otros también pueden estar padeciéndolas sin todavía saberlo.